Celiaquia

La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso frecuente de naturaleza  autoinmune y con afectación sistémica.

Es la única enfermedad dentro de un amplio grupo de procesos autoimunitarios que presenta un origen bien definido y conocido, producido por una intolerancia permanente al gluten, que aparece en individuos  genéticamente susceptibles.

Es inducido por la ingesta de gluten, un conjunto de proteínas contenidas en la harina de diversos cereales, fundamentalmente el trigo, pero también el centeno, la cebada y la avena, o cualquiera de sus variedades e híbridos. Además, el 80 % de los alimentos procesados industrialmente contiene gluten.

Su sustrato morfológico se sustenta en la presencia de una inflamación crónica y difusa de la mucosa del intestino delgado y contrariamente a lo que antes se pensaba, no se trata de una enfermedad únicamente digestiva, sino que presenta una frecuente afectación sistémica, en la que se asocian síntomas muy variados, ya que se combina con otros procesos patológicos que incluyen diversos órganos y sistemas.

Un error frecuente es el de pretender encajar a los enfermos en un perfil típico, ya que no existe un patrón único definido, ni una clínica común para todos los pacientes, puesto que las presentaciones de la enfermedad son múltiples y muy variadas. Puede cursar condiarrea o  estreñimiento, con clínica digestiva florida o sin síntomas digestivos, con pérdida de peso u obesidad, con retraso del crecimiento o crecimiento normal, con o sin abdomen abultado, con o sin procesos autoinmunes asociados, etc.

Los casos de presentación clásica de la enfermedad, que incluyen manifestaciones de un síndrome de malabsorción grave y signos de  malnutrición, son prácticamente excepcionales, especialmente en niños mayores de 2-3 años y adultos. Incluso una parte de enfermos celíacos son completamente asintomáticos a nivel digestivo, por períodos de tiempo prolongados.

El espectro de los cambios patológicos que se observa en el intestino delgado de un celíaco es muy amplio y no se limita, como tradicionalmente se pensaba, a la presencia de atrofia de las vellosidades intestinales, sino que comprende desde cambios mínimos, con cambios  inflamatorios discretos o moderados, especialmente en los adultos.

También contrariamente a lo que se pensaba, cursa frecuentemente con serología negativa (ausencia de  anticuerpos específicos en sangre), especialmente la anti-transglutaminasa, ya que está elevada en relación con la presencia de atrofia de vellosidades y como es un hecho bien conocido, no se encuentra en jóvenes ni en adultos por lo general.

Clásicamente se creía que se trataba de una enfermedad poco frecuente y que afectaba fundamentalmente a niños. Actualmente se conoce como un proceso con una elevada prevalencia mundial, que afecta aproximadamente al 2% de la población general. Aunque tiene una base genética bien definida, puede aparecer en cualquier edad de la vida, tanto en niños como en adultos, siendo un 20% de los casos diagnosticados en individuos mayores de 60 años.

Algunas circunstancias pueden ser el detonante del debut de la enfermedad, como una infección intestinal, una intervención quirúrgica abdominal, el embarazo, cambios de alimentación, viajes al extranjero, etc.

La situación merece especial atención en Pediatría, donde más casos pasan sin diagnosticar. Existe la creencia de que los especialistas en enfermedades de los niños son los profesionales que más casos detectan, si bien la realidad es que el anclaje en las ideas clásicas sobre la enfermedad celíaca, la aplicación sistemática de protocolos desfasados, la reticencia a someter a los niños a pruebas invasivas y el miedo a prescribir una dieta “de por vida”, dan como resultado que la mayoría de casos de celiaquía pasen desapercibidos durante la infancia.

El diagnóstico es más difícil en el adulto y niño mayor de 2-3 años, por tratarse en general de casos con una menor afectación digestiva, que con mayor frecuencia se asocian a síntomas no clásicos y pueden acompañarse de diversos procesos autoinmunitarios.

El retraso medio entre el comienzo de los síntomas y el momento del diagnóstico es, por término medio, de unos veinte años, período en el que los pacientes deambulan por repetidas consultas con distintos especialistas, los cuales por lo general, no piensan que la celiaquía pueda ser la enfermedad que causa sus diversas molestias, en un periplo interminable, costoso y muy penoso.

Junto con la EC se presentan frecuentes situaciones, como puede ser la ferropenia crónica, anemia crónica refractaria, osteopenia u osteoporosis, dermatitis herpetiforme y otros tipos de dermatitis, diversas enfermedades neurológicas, hipertransaminasemia de origen no aclarado, procesos autoinmunes y alérgicos, cansancio excesivo, dolores musculoesqueléticos, etc. y como complicaciones más frecuentes la situación de refractariedad y la presencia de tumores malignos del intestino delgado tales como el linfoma de células T y el adenocarcinoma.

También se han descrito tumores orofaríngeos y esofágicos, y cánceres de colon, hepatobiliares y de páncreas, con un riesgo ligeramente superior al de población general para la mayoría de ellos.

En el año 2008, el Ministerio de Sanidad y Consumo y la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición  (AESAN) presentaron el Nuevo Protocolo de Detección Precoz de la Celiaquía, con una guía detallada sobre el Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celíaca, con el objetivo de que los profesionales sanitarios accedan a estos nuevos conocimientos sobre la enfermedad celíaca, los distintos patrones de presentación y la reforma de los criterios diagnósticos, especialmente de las formas no clásicas o atípicas, y así avanzar en un mejor y más temprano reconocimiento de las personas con celiaquía. Su aplicación permitirá un diagnóstico y tratamiento precoces, con las consiguientes ventajas sanitarias, sociales, laborales y económicas.

Otro ejemplo de estas iniciativas es la Guía Práctica Clínica Sobre Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad Celíaca,  elaborada por la Secretaría de Políticas, Regulación y Relaciones Sanitarias, en el Marco del Programa Nacional de Garantía de Calidad del Ministerio de Salud de la Nación (MSAL) de Argentina.

El único tratamiento actualmente disponible consiste en el seguimiento de una dieta sin gluten que debe ser mantenida de forma estricta y de por vida, cuya adherencia continuada produce una remisión clínica sostenida, evitando y/o disminuyendo notablemente la aparición de enfermedades y complicaciones asociadas.